Ziektebeeld
De eerste tekenen van de ziekte van Huntington treden meestal op tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Dat kan ook vroeger of later gebeuren. De symptomen die erop wijzen dat de ziekte manifest geworden is, kunnen sterk verschillen van patiënt tot patiënt. Ze kunnen bestaan uit haast onopvallende, onwillekeurige en onbeheersbare bewegingen (chorea) of uit moeilijkheden bij het lopen. Bij andere patiënten begint de ziekte met cognitieve moeilijkheden zoals bv. problemen om een taak tot een goed einde te brengen, een verandering in de gemoedstoestand of wijzigingen in de persoonlijkheid. Omdat de ziekte vaak sluipend begint is het moeilijk om de symptomen snel te herkennen. De ziekte wordt dan ook doorgaans pas vastgesteld als het ziekteproces al enige tijd aan de gang is.
Naarmate de ziekte vordert, kunnen de onwillekeurige bewegingen meer uitgesproken worden. Bij een rustige toestand of tijdens de slaap is de chorea vaak minder opvallend maar deze wordt sterker naarmate de patiënt meer gespannen is of probeert een bepaalde beweging uit te voeren. Daardoor kunnen alledaagse handelingen, zoals lopen of schrijven, moeilijkheden opleveren. Bij de meeste patiënten wordt de spraak onduidelijker. Die spraakmoeilijkheden kunnen een hinder zijn in het contact: men begrijpt de zieke moeilijk en daardoor lijkt hij soms verwarder dan hij in werkelijkheid is. Er ontstaan slikstoornissen waardoor de patiënt zich verslikt tijdens het eten. Etensresten kunnen zo terecht komen in de luchtwegen en daar zorgen voor ernstige infecties. Aangepaste voeding is dan ook noodzakelijk vanaf een bepaalde fase van de ziekte.
Patiënten kunnen humeurig, prikkelbaar en kortaangebonden zijn. Soms zijn zij ontstemd, agressief of achterdochtig tegenover hun familieleden. Dit kan een wezenlijk kenmerk van de ziekte zijn ten gevolge van de aantasting van bepaalde hersengebieden, waardoor de patiënten hun reacties en hun gedrag niet altijd meer onder controle hebben. Soms is hun gedrag ook te verklaren vanuit hun angst, radeloosheid en opstandigheid of onmacht tegenover hun afnemende mogelijkheden ten gevolge van de ziekte.
Er moet op gewezen worden dat er belangrijke verschillen bestaan zowel inzake de verschijningsvorm van de ziekte als inzake de problemen die ze veroorzaakt. Sommige zieken hebben bijvoorbeeld veel hinder van choreatische bewegingen, terwijl bij anderen spierstijfheid optreedt (de zogeheten Westphal-variant van de ziekte). Deze variant komt vooral voor bij zeer jonge huntingtonpatiënten. Weer andere patiënten hebben veel psychische moeilijkheden en worden agressief, in tegenstelling tot anderen die rustig en goedgeluimd zijn.
De beschreven aftakeling, die lichamelijk kan leiden tot invaliditeit, bedlegerigheid en mentale en neurologische achteruitgang, kan vele jaren duren (gemiddeld 10 tot 20 jaar). Vaak kunnen de problemen zo zwaar beginnen wegen op de omgeving van de zieke dat een opname in een gespecialiseerde instelling onvermijdelijk wordt. De ziekte kent hoe dan ook een fatale afloop.
LICHAMELIJKE SYMPTOMEN
De lichamelijke symptomen zijn aanvankelijk van subtiele aard. Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Deze subtiele bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine, vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, scheeflopen, vermindering van evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp. Het spreken en slikken kunnen ernstige problemen opleveren. De lichamelijke symptomen bij kinderen verschillen vaak van die van volwassenen: in plaats van de onwillekeurige bewegingen zoals bij de meeste volwassenen, kan bij kinderen spierstijfheid op de voorgrond staan. Overigens komt de ziekte bij jonge kinderen minder frequent voor.
COGNITIEVE EN PSYCHISCHE PROBLEMEN
Ofschoon nog altijd de lichamelijke symptomen gebruikt worden om vast te stellen of de ziekte begonnen is, merken de familieleden vaak eerst veranderingen op het cognitieve en/of psychische vlak op. Veranderingen zoals vergeetachtigheid, gebrek aan concentratie, gebrek aan initiatief,… zijn te wijten aan de cognitieve achteruitgang waar patiënten en hun familieleden mee te maken krijgen. Daarnaast kunnen er ook psychische problemen optreden. Angstgevoelens, lusteloosheid, depressieve gevoelens, prikkelbaarheid en emotionele labiliteit komen vaak voor.In een beperkt aantal gevallen kan men spreken van psychiatrische problemen. Deze patiënten kunnen te maken krijgen met ernstige depressies, zware agressie, wanen en hallucinaties. Vaak is voor hen een opname in een psychiatrische kliniek noodzakelijk.
Het is voor de omgeving niet altijd makkelijk om de oorzaak van de psychische problemen te achterhalen. Soms heeft het te maken met de cognitieve achteruitgang, waardoor patiënten angstig en rusteloos worden omdat ze het overzicht verliezen en hun situatie niet meer juist kunnen inschatten. In andere gevallen gaat het om gedragsstoornissen die het gevolg zijn van de hersenschade die de ziekte aanricht.
