Prenatale exclusietest
Naast de mogelijkheid om via genonderzoek na te gaan of een foetus al dan niet drager is van het huntington-gen, is er voor de risicodrager die zijn eigen uitslag niet wil kennen een andere manier van prenataal testen mogelijk. Deze test wordt niet in ieder genetisch centrum aangeboden. Het gaat in dat geval om de zogenaamde exclusietest. Het doel van deze exclusietest is om aan toekomstige ouders met 50 % risico op de ziekte van Huntington de kans te geven het risico voor hun kinderen tot 99% te beperken zonder hun eigen risico te kennen. Stel dat de grootmoeder de ziekte van Huntington heeft en de grootvader gezond is. Aangezien de ziekte een autosomaal dominante aandoening is, zal de grootmoeder van het ongeboren kind in dat geval één chromosoom 4 mét de mutatie en één chromosoom 4 zonder mutatie hebben. Eén van die beide chromosomen zal worden doorgegeven aan haar zoon. Als die zoon een kind verwekt, wordt bij deze foetus nagegaan of hij een chromosoom 4 van de grootmoeder of van de grootvader heeft gekregen. Indien hij chromosoom 4 van de grootmoeder kreeg, is er 50 % kans dat dit het afwijkende chromosoom is. In dat geval zal men meestal tot een zwangerschapsafbreking overgaan, hoewel er 50 % kans is dat de foetus nooit de ziekte van Huntington zal ontwikkelen. Dit is het geval als hij het chromosoom 4 zonder mutatie van de grootmoeder heeft overgeërfd. Enerzijds heeft het uitvoeren van een exclusietest als voordeel dat ‘het recht op niet weten’ van de risico- ouder gerespecteerd wordt. Anderzijds zal men, statistisch gesproken, in de helft van de gevallen een onderbreking uitvoeren bij een gezonde foetus.
Pre-implantatie genetische diagnose
Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) kan beschouwd worden als een zeer vroege vorm van prenatale diagnose waarbij men een test doet bij de embryo’s die gedurende drie dagen in het laboratorium werden gekweekt. Enkel de embryo’s die vrij zijn van het zieke huntington-gen worden bij de vrouw ingeplant. Het grote voordeel van pre-implantatie genetische diagnose is dus de mogelijkheid om een zwangerschapsafbreking te vermijden. Praktisch gaat men bij een pre-implantatie genetische diagnose dezelfde methoden gebruiken als bij mensen met vruchtbaarheidsproblemen, namelijk in-vitrofertilisatie (IVF) en micro-injectie. Deze manier kan door koppels verkozen worden boven het trauma van een medische zwangerschapsafbreking. Vanuit het gezichtspunt van de aanstaande ouders vraagt pre-implantatie genetische diagnose een groot engagement. Er zijn immers heel wat fysieke en psychologische inspanningen aan verbonden zonder dat een zwangerschap gegarandeerd kan worden. Deze onzekerheid werkt de stress die met deze behandeling gepaard gaat zeker in de hand.
