Huntington Liga | Predictieve test

Predictieve test

DE PRESYMPTOMATISCHE TEST

Na de ontdekking van het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington werd een DNA-test ontwikkeld waarbij de hoger beschreven herhaling van het CAG-fragment bepaald kan worden. Het laten uitvoeren van de test heeft echter heel wat implicaties. Een niet-geteste risicodrager kan gerechtvaardigd hopen dat hij evenveel kans heeft om de ziekte niet te krijgen als om ze wel te krijgen. Met het uitvoeren van de test vervalt deze onzekerheid en wordt een van beide mogelijkheden de realiteit. Het feit dat er geen afdoende behandeling bestaat voor de ziekte maakt dit nog extra moeilijk. Ook het tijdstip waarop de ziekte zal optreden en de wijze waarop, blijven onzeker. Dit kan bij de drager van het gen heel wat psychologische spanningen veroorzaken.

Prenatale Diagnose

Deze test wordt in principe alleen uitgevoerd bij mensen die een presymptomatische test hebben ondergaan en een slechtte uitslag kregen en wordt afgenomen rond de twaalfde week van de zwangerschap. Men onderzoekt dan het chorionweefsel, een vlokkig weefsel dat zich rond de vrucht gevormd heeft en het voorstadium is van de moederkoek. Vandaar dat deze test de vlokkentest wordt genoemd. Deze prenatale test kan nogal wat psychologische gevolgen hebben. Als de risicodragende ouder nog geen presymptomatische test onderging dan moet hij zich ervan bewust zijn dat dit ook voor hemzelf diagnostische informatie zal opleveren. Een positieve uitslag betekent immers automatisch dat de ouder effectief gendrager is en dus ziek zal worden. Indien de uitslag positief is worden de ouders ook geconfronteerd met de vraag omtrent zwangerschapsafbreking. Dit alles moet goed worden overdacht vooraleer men tot een prenatale test overgaat. Het is dus aangewezen dat in deskundige begeleiding voorzien wordt.

Ook een gunstig resultaat kan heel wat emotionele spanningen teweegbrengen. Men heeft immers al zijn ganse leven geleefd met dit risico. Heel wat beslissingen zijn onherroepelijk genomen, bv. wel of geen hogere studies doen, geen relatie aangaan, het al dan niet krijgen van kinderen. Ook de omgang met andere familieleden die ook een risico lopen, kan worden beïnvloed door de testuitslag.

De psychologische betekenis van de presymptomatische test en de mogelijke gevolgen van het resultaat maken dat de beslissing om een presymptomatische test te laten uitvoeren beter niet ondoordacht gebeurt. Als men dan toch tot de test beslist, is het noodzakelijk deze te laten gebeuren onder deskundige begeleiding. Door de Internationale Huntingtonvereniging en een werkgroep voor de ziekte van Huntington binnen de Wereldfederatie van Neurologen werd een procedure uitgewerkt die de betrokkenen begeleidt bij hun beslissing om de test al dan niet te laten uitvoeren. Voor meer informatie over deze procedure verwijzen wij graag naar de brochure over de presymptomatische test, uitgegeven door de Liga, in samenwerking met de genetische centra of naar het boek De ziekte van Huntington.

Predictieve test

Deel met je vrienden:

{{ popup_title }}